Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic Variants in TKFC Encoding Triokinase/FMN Cyclase Are Associated with Cataracts and Multisystem Disease.
Am J Hum Genet;
106(2): 256-263, 2020 02 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32004446
2.
100 years of inherited metabolic disorders in Austria-A national registry of minimal birth prevalence, diagnosis, and clinical outcome of inborn errors of metabolism in Austria between 1921 and 2021.
J Inherit Metab Dis;
45(2): 144-156, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34595757
3.
Project "Backtoclinic I": An overview on the state of care of adult PKU patients in Austria.
Mol Genet Metab;
133(3): 257-260, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34083143
4.
Congenital disorders of glycosylation with defective fucosylation.
J Inherit Metab Dis;
44(6): 1441-1452, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34389986
5.
3 Cases of "Tropical" Pyomyositis in Austrian Children Without a History of Foreign Travel.
Klin Padiatr;
235(5): 305-307, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35944564
6.
PPA1 Deficiency Causes a Deranged Galactose Metabolism Recognizable in Neonatal Screening.
Metabolites;
13(11)2023 Nov 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37999237
7.
The clinical and molecular landscape of congenital myasthenic syndromes in Austria: a nationwide study.
J Neurol;
270(2): 909-916, 2023 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36308527
8.
Ketogenic Diet Treatment of Defects in the Mitochondrial Malate Aspartate Shuttle and Pyruvate Carrier.
Nutrients;
14(17)2022 Aug 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36079864
9.
[Multiple liver lesions accompanied by eosinophilia - a case report of fascioliosis]. / Multiple Leberherde und Eosinophilie - ein Fallbericht einer Fasciola hepatica-Infektion.
Wien Med Wochenschr;
161(17-18): 448-54, 2011 Sep.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-22016067
10.
Long-term experience with triheptanoin in 12 Austrian patients with long-chain fatty acid oxidation disorders.
Orphanet J Rare Dis;
16(1): 28, 2021 01 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33446227
11.
Glutaric Aciduria Type I Missed by Newborn Screening: Report of Four Cases from Three Families.
Int J Neonatal Screen;
7(2)2021 Jun 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34207159
12.
A retrospective study on disease management in children and adolescents with phenylketonuria during the Covid-19 pandemic lockdown in Austria.
Orphanet J Rare Dis;
16(1): 367, 2021 08 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34412683
13.
Correction: Spenger et al. Glutaric Aciduria Type I Missed by Newborn Screening: Report of Four Cases from Three Families. Int. J. Neonatal Screen. 2021, 7, 32.
Int J Neonatal Screen;
8(1)2021 Dec 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35076458
14.
Elevated Homocysteine after Elevated Propionylcarnitine or Low Methionine in Newborn Screening Is Highly Predictive for Low Vitamin B12 and Holo-Transcobalamin Levels in Newborns.
Diagnostics (Basel);
10(9)2020 Aug 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32846920
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